Під час обстеження пацієнта віком 42 роки спостерігається гінекомастія, атрофія сімʼяників, слабкий ріст волосся на обличчі та грудях, у нейтрофільних лейкоцитах виявлено тільця Барра. Якому захворюванню відповідають такі патологічні зміни?

Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтер. Синдрому Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова.тіла,гінекомастія,розумова відсталість.Ключові слова:тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтер.
Трисомії Х-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ.
Синдрому Патау-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдрому Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Фенілкетонурії-спадкове обмінне захворювання, аутосомно-рецесивне, без хромосомних аномалій.Причиноє є дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази.До проявів належить розумова відсталість, світла шкіра, світле волосся, специфічний запах сечі.