У новонародженого хлопчика спостерігається: доліхоцефалічний череп, мікроцефалия, вади серця, нирок і травної системи. Каріотип дитини 47, ХY, +18. Який найімовірніший діагноз?

Ключові слова:синдром Едвардса-каріотип 47,XY,+18. Синдром Шершевського-Тернера-для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Синдром Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Синдром Патау-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Клайнфельтера-ця відповідь правильна,бо наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Едвардса-ця відповідь правильна,бо при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+18.Характерні ознаки мікроцефалія,вади серця і травної системи.Ключові слова:синдром Едвардса-каріотип 47,XY,+18,