У пацієнтки під час обстеження клітин слизової оболонки щоки не знайдено статевого хроматину. Визначте ймовірне захворювання у пацієнтки.
- A Трисомія X
- B Хвороба Шерешевського-Тернера
- C Хвороба Вільсона-Коновалова
- D Синдром Дауна
- E Синдром Леша-Ніхана
Правильна відповідь: B. Хвороба Шерешевського-Тернера
Пояснення
Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки. Трисомія X-хворіють жінки,каріотип буде 47,ХХХ. Три X-хромосоми ,отже буде два тільця Барра
Хвороба Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки..Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді, не пов’язане з хромосомами.
Синдром Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Синдром Леша-Ніхана-спадкова хвороба метаболізму пуринів,дефект ферменту гіпоксантин.Успадковують хлопці.Тому тілець Барра є відсутнім у нормі при даному захворюванні.
Хвороба Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо для даного захворювання характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки..Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді, не пов’язане з хромосомами.
Синдром Дауна-при даному захворюванні тільця Барра не буде присутнє.Каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Синдром Леша-Ніхана-спадкова хвороба метаболізму пуринів,дефект ферменту гіпоксантин.Успадковують хлопці.Тому тілець Барра є відсутнім у нормі при даному захворюванні.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»