Хромосомні аномалії викликають порушення загального генетичного балансу, тому патологічні ефекти хромосомних і геномних мутацій виявляються на всіх стадіях онтогенезу. Яка хромосомна аномалія має найменш сприятливий прогноз для життя?
- A A. Полісомії Y
- B B. Трисомії за 21-ою хромосомою
- C C. Трисомії за X-хромосомою
- D D. Моносомія за X-хромосомою
- E E. Трисомії за 13-ою хромосомою
Правильна відповідь: E. E. Трисомії за 13-ою хромосомою
Пояснення
Трисомія 13-ї хромосоми (синдром Патау) має один із найменш сприятливих прогнозів для життя серед наведених хромосомних аномалій. Вона супроводжується тяжкими множинними вродженими вадами розвитку, ураженням нервової системи та внутрішніх органів, тому значна частина дітей не доживає до старшого віку.
Інші варіанти:
Полісомія Y зазвичай представлена каріотипом 47,XYY і часто має відносно легкий перебіг. Більшість чоловіків із таким каріотипом можуть мати нормальний фізичний розвиток і репродуктивну функцію, тому прогноз значно сприятливіший.
Трисомія за 21-ю хромосомою спричиняє синдром Дауна. Вона може супроводжуватися інтелектуальними порушеннями та вродженими вадами, але сучасна медична допомога дозволяє багатьом людям із синдромом Дауна жити протягом десятиліть.
Трисомія за X-хромосомою — каріотип 47,XXX. Зазвичай вона має відносно легкий перебіг, а жінки часто мають нормальний або близький до нормального розвиток і можуть бути фертильними.
Моносомія за X-хромосомою відповідає синдрому Шерешевського–Тернера. Вона супроводжується характерними порушеннями росту та статевого розвитку, але частина пацієнток може жити до дорослого віку за умови медичного спостереження.
Інші варіанти:
Полісомія Y зазвичай представлена каріотипом 47,XYY і часто має відносно легкий перебіг. Більшість чоловіків із таким каріотипом можуть мати нормальний фізичний розвиток і репродуктивну функцію, тому прогноз значно сприятливіший.
Трисомія за 21-ю хромосомою спричиняє синдром Дауна. Вона може супроводжуватися інтелектуальними порушеннями та вродженими вадами, але сучасна медична допомога дозволяє багатьом людям із синдромом Дауна жити протягом десятиліть.
Трисомія за X-хромосомою — каріотип 47,XXX. Зазвичай вона має відносно легкий перебіг, а жінки часто мають нормальний або близький до нормального розвиток і можуть бути фертильними.
Моносомія за X-хромосомою відповідає синдрому Шерешевського–Тернера. Вона супроводжується характерними порушеннями росту та статевого розвитку, але частина пацієнток може жити до дорослого віку за умови медичного спостереження.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»