Чоловік 26-ти років скаржиться на безплідність. Об’єктивно: зріст 186 см, довгі кінцівки, гінекомастія, гіпоплазія яєчок, у зіскрібку слизової оболонки щоки знайдені тільця Барра. Діагностований синдром Клайнфельтера. Який механізм хромосомної аномалії має місце при даному захворюванні?

Ключові слова:нерозходження гетосом у мейозі-тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера. Транслокація-це перенесення ділянки однієї хромосоми на іншу.В даному тесті кількісна аномалія, а не структурна.
Нерозходження хроматид у мітозі-порушення трапилося вже після запліднення, при поділі соматичних клітин (мітоз).
Інверсія хромосоми-це поворот ділянки хромосоми на 180 градусів.В даному тесті кількісна аномалія, а не структурна.
Нерозходження гетосом у мейозі-ця відповідь правильна,бо всі характеристики вказують саме на синдром Клайнфельтера. Він з’являється тоді, коли під час утворення яйцеклітини або сперматозоїда дві статеві хромосоми X не розходяться, і замість однієї потрапляють разом. Через це чоловік отримує XXY замість XY і має ознаки-високий зріст, гінекомастію, маленькі яєчка і безпліддя.Ключові слова:нерозходження гетосом у мейозі-тільце Барра у чоловіка=47XXY=Клайнфельтера.
Делеція хромосоми-це втрата фрагмента хромосоми.До прикладу,делеція короткого плеча 5-ї хромосоми викликає синдром “котячого крику.