У хворого хлопчика 12-ти років вміст холестерину в сироватці крові до 25 ммоль/л. В анамнезі - спадкова сімейна гіперхолестеринемія, причиною якої є порушення синтезу білків-рецепторів до:

Правильна відповідь: Ліпопротеїнів низької щільності
Ключові слова: спадкова сімейна гіперхолестеринемія
Ліпопротеїни низької щільності (ЛПНЩ) — це основні транспортні форми холестерину в крові, які доставляють його від печінки до периферійних тканин.
Клітини організму мають на своїй поверхні спеціальні ЛПНЩ-рецептори, вони розпізнають білок ApoB-100 у складі ЛПНЩ, захоплюють частинку і втягують її всередину клітини для подальшого використання холестерину.
При сімейній гіперхолестеринемії виникає мутація в гені цього рецептора, клітини перестають бачити ЛПНЩ у крові.
Оскільки холестерин не може потрапити всередину клітин, його рівень у сироватці крові критично зростає (у нормі він становить до 5,2 ммоль/л, а в умові задачі — 25 ммоль/л), що призводить до розвитку раннього атеросклерозу, ксантом (відкладень жиру на шкірі) та серцево-судинних катастроф навіть у дитячому віці.
Ліпопротеїни високої щільності (ЛПВЩ) - неправильна відповідь, тому що це "хороший" холестерин, який, навпаки, забирає надлишок холестерину з тканин у печінку, порушення їх рецепторів не викликає такого різкого стрибка холестерину.
Хіломікрони - неправильна відповідь, тому що вони транспортують переважно харчові тригліцериди (екзогенні жири) від кишечника, їх накопичення викликає гіпертригліцеридемію, а не чисту гіперхолестеринемію.
Ліпопротеїни дуже низької щільності (ЛПДНЩ) - неправильна відповідь, також транспортують переважно ендогенні тригліцериди.