Питання 88 з 200 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика · Медична біологія

У культурі клітин, отриманих від хворого з лізосомною патологією, виявлено накопичення значної кількості ліпідів у лізосомах. При якому з перелічених захворювань має місце це порушення?

  1. A Подагра
  2. B Хвороба Тея-Сакса
  3. C Фенілкетонурія
  4. D Хвороба Вільсона-Коновалова
  5. E Галактоземія

Правильна відповідь: B. Хвороба Тея-Сакса

Пояснення

Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма». Подагра-це порушення обміну сечової кислоти.Вона уражає суглоби
Хвороба Тея-Сакса-ця відповідь правильна,бо це лізосомна хвороба накопичення, спричинена дефіцитом ферменту гексозамінідази А.Внаслідок цього в лізосомах нейронів накопичуються ліпіди, що й дає клініку(прогресуюче ураження нервової системи, «вишнева пляма» на очному дні, рання смерть).Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма».
Фенілкетонурія-це порушення метаболізму фенілаланіну через дефіцит фенілаланінгідроксилази.При ній у крові та тканинах накопичуються аміно­кислоти.Клінічна картина-затримка психічного розвитку,світла шкіра та волосся,специфічний запаї сечі.
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді.Характерна ознака кільця Кайзера–Флейшера на рогівці
Галактоземія-це порушення обміну галактози через дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази.Початок у новонароджених відразу після початку годування молоком.

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»