При розтині трупа новонародженого хлопчика виявлені полідактилія, мікроцефалія, незрощення верхньої губи та твердого піднебіння, а також гіпертрофія паренхіматозних органів. Вказані вади відповідають синдрому Патау. Яка найбільш вірогідна причина даної патології?
- A Часткова моносомія
- B Трисомія 21-ої хромосоми
- C Трисомія 13-ої хромосоми
- D Трисомія 18-ої хромосоми
- E Нерозходження статевих хромосом
Правильна відповідь: C. Трисомія 13-ої хромосоми
Пояснення
Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13. Часткова моносомія-це втрата частини плеча або сегмента хромосоми (делеція).
Трисомія 21-ої хромосоми-це синдром Дауна,каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трисомія 13-ої хромосоми-ця відповідь правильна,бо це синдром Патау має каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13
Трисомія 18-ої хромосоми-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Нерозходження статевих хромосом-дає синдроми Тернера (45,X0), Клайнфельтера (47,XXY), XXX, XYY.
Трисомія 21-ої хромосоми-це синдром Дауна,каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Трисомія 13-ої хромосоми-ця відповідь правильна,бо це синдром Патау має каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Ключові слова:Патау=трисомію хромосоми 13
Трисомія 18-ої хромосоми-це синдром Едвардса,каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Нерозходження статевих хромосом-дає синдроми Тернера (45,X0), Клайнфельтера (47,XXY), XXX, XYY.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»