До лікарні надійшла дитина 6-ти років. Під час обстеження було виявлено, що дитина не може фіксувати погляд, не слідкує за іграшками, на очному дні відзначається симптом "вишневої кістки". Лабораторні аналізи показали, що в мозку, печінці та селезінці - підвищений рівень гангліозиду глікометиду. Яке спадкове захворювання в дитини?

Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма». Хвороба Мак-Ардля-це гліколітична м’язова глікогеноза.Основні симптоми: м’язові болі, судоми під час фізичного навантаження, міоглобінурія.
Хвороба Тея-Сакса-ця відповідь правильна,бо це лізосомна хвороба накопичення, спричинена дефіцитом ферменту гексозамінідази А.Внаслідок цього в лізосомах нейронів накопичуються ліпіди, що й дає клініку(прогресуюче ураження нервової системи, «вишнева пляма» на очному дні, рання смерть)Ключові слова:хвороба Тея-Сакса-дефіцит гексозамінідази А- накопичення ліпідів у нейронах,«вишнева пляма».
Синдром Шерешевського-Тернера-характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки
Хвороба Вільсона-Коновалова-це порушення обміну міді.Характерна ознака кільця Кайзера–Флейшера на рогівці
Хвороба Німана-Піка-виникає внаслідок дефіциту ферменту сфінгомієлінази і і накопичується жири у клітинах, переважно в печінці, селезінці, легенях та мозку.Наявна виражена гепатоспленомегалія.