Юнак 15-ти років скаржиться на загальну слабкість, запаморочення, швидку стомлюваність. В ході обстеження виявлено еритроцити зміненої форми, кількість їх знижена. Попередній діагноз: серпоподібноклітинна анемія. Який тип мутації зумовлює розвиток цього патологічного стану?

Правильна відповідь: Точкова мутація
Ключові слова: серпоподібна анемія
Серпоподібноклітинна анемія виникає внаслідок заміни однієї азотистої основи в гені, що кодує β-ланцюг гемоглобіну.
У триплеті ГАГ, який кодує глутамінову кислоту, відбувається заміна центрального аденіну на тимін (ГТГ), що призводить до того, що в 6-му положенні β-ланцюга гемоглобіну замість гідрофільної глутамінової кислоти з'являється гідрофобна амінокислота валін. Такий гемоглобін (HbS) при низькому тиску кисню полімеризується, утворюючи довгі тяжі, які деформують еритроцит, надаючи йому форми серпа.
Хромосомна аберація — неправильна відповідь, тому що це зміна структури цілої хромосоми (наприклад, дуплікація великої ділянки або транслокація), це надто масштабні зміни для серпоподібноклітинної анемії.
Делеція — неправильна відповідь, тому що це випадіння ділянки ДНК, при серпоподібноклітинній анемії кількість нуклеотидів залишається незмінною, змінюється лише їхня якість (заміна).
Мутація зсуву рамки зчитування — неправильна відповідь, тому що вона виникає при вставці або випадінні кількості нуклеотидів, не кратної трьом, це повністю змінює всю подальшу послідовність амінокислот, що зазвичай призводить до нефункціонального білка, а не до точкової заміни однієї амінокислоти.
Інверсія — неправильна відповідь, тому що це поворот ділянки хромосоми на 180 градусів., це структурна хромосомна мутація.