У 19-місячної дитини із затримкою розвитку та проявами самоагресії, вміст сечової кислоти в крові - 1,96 ммоль/л. При якому метаболічному порушенні це спостерігається?
- A Хвороба Іценко-Кушинга
- B Синдром Леша-Ніхана
- C Подагра
- D Хвороба Гірке
- E Синдром набутого імунодефіциту
Правильна відповідь: B. Синдром Леша-Ніхана
Пояснення
Правильна відповідь: Синдром Леша-Ніхана
Ключові слова: затримка розвитку та проявами самоагресії, вміст сечової кислоти в крові - 1,96 ммоль/л.
Поєднання тяжких неврологічних проявів (затримка розвитку, самоагресія) з різко підвищеним рівнем сечової кислоти є класичним для синдрому Леша-Ніхана.
Це спадкове (Х-зчеплене) захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази.
Через дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази: порушується реутилізація пуринів, пурини масово руйнуються, різко зростає утворення сечової кислоти -> гіперурикемія, розвиваються тяжкі неврологічні та поведінкові розлади.
Хвороба Іценко-Кушинга - не правильно, тому що виникає внаслідок надмірної продукції кортизолу, має іншу симптоматику.
Подагра - не правильно, тому що супроводжується гіперурикемією, але виникає у дорослих, без тяжких неврологічних і поведінкових порушень у немовлят.
Хвороба Гірке - не правильно, тому що виникає через дефіцит глюкозо-6-фосфатази, характерна інша симптоматика.
Синдром набутого імунодефіциту - не правильно, тому що не є спадковим метаболічним захворюванням і не пов’язаний з підвищенням сечової кислоти.
Ключові слова: затримка розвитку та проявами самоагресії, вміст сечової кислоти в крові - 1,96 ммоль/л.
Поєднання тяжких неврологічних проявів (затримка розвитку, самоагресія) з різко підвищеним рівнем сечової кислоти є класичним для синдрому Леша-Ніхана.
Це спадкове (Х-зчеплене) захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази.
Через дефіцит гіпоксантин-гуанін-фосфорибозилтрансферази: порушується реутилізація пуринів, пурини масово руйнуються, різко зростає утворення сечової кислоти -> гіперурикемія, розвиваються тяжкі неврологічні та поведінкові розлади.
Хвороба Іценко-Кушинга - не правильно, тому що виникає внаслідок надмірної продукції кортизолу, має іншу симптоматику.
Подагра - не правильно, тому що супроводжується гіперурикемією, але виникає у дорослих, без тяжких неврологічних і поведінкових порушень у немовлят.
Хвороба Гірке - не правильно, тому що виникає через дефіцит глюкозо-6-фосфатази, характерна інша симптоматика.
Синдром набутого імунодефіциту - не правильно, тому що не є спадковим метаболічним захворюванням і не пов’язаний з підвищенням сечової кислоти.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»