Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах "пивної закваски" або "кленового сиропу". Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?

Хвороба виникає через генетичний дефект ферментного комплексу, що розщеплює амінокислоти з розгалуженим ланцюгом (BCAA): лейцин, ізолейцин та валін.У нормі ці амінокислоти спочатку перетворюються на відповідні $\alpha$-кетокислоти.Фермент дегідрогеназа розгалужених $\alpha$-кетокислот має їх окиснювати.При дефекті ферменту ці кетокислоти накопичуються в крові та виводяться з сечею. Саме вони надають сечі характерного солодкуватого запаху "кленового сиропу" або "пивної закваски".Високі концентрації цих речовин токсично діють на мозок, що пояснює судоми, збудливість та порушення дихання у немовляти.Чому інші варіанти не підходять?УДФ-глюкуронілтрансфераза: Дефіцит цього ферменту призводить до хвороби Кріглера-Найяра або синдрому Жильбера. Це проявляється жовтяницею (через некон’югований білірубін), але не зміною запаху сечі.Аспартатамінотрансфераза (АсАТ): Це фермент переамінування. Його активність підвищується в крові при пошкодженні клітин (міокарда або печінки), але він не є причиною вроджених порушень обміну аміаку чи специфічних запахів.Гліцеролкіназа: Бере участь в обміні ліпідів (метаболізм гліцеролу). Її дефіцит зустрічається рідко і не має симптомів, пов'язаних із запахом кленового сиропу.Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа: Це ключовий фермент пентозофосфатного шляху. Його дефіцит призводить до гемолітичної анемії (через нестійкість еритроцитів до окисного стресу), але ніяк не впливає на запах сечі.