У новонародженої дитини спостерігаються зниження інтенсивності смоктання, часте блювання, гіпотонія. У сечі та крові значно підвищена концентрація цитруліну. Який метаболічний процес порушений?

Наявність цитруліну та висока концентрація аміаку в сечі свідчать про дефект у циклі сечовини (циклі Орнітину). Це основний шлях знешкодження токсичного аміаку в організмі.

Накопичення аміаку: Оскільки цикл «зламаний», аміак не перетворюється на кінцевий продукт і накопичується в крові та тканинах, що дуже небезпечно для мозку немовляти.

Цитрулін: Ця амінокислота є проміжним продуктом циклу. Її надлишок зазвичай вказує на блок на етапі роботи ферменту аргініносукцинатсинтетази, який має перетворювати цитрулін далі за ланцюгом.Креатин/Креатинін: Пов’язані з енергетичним обміном у м’язах та роботою нирок, але не мають прямого стосунку до накопичення цитруліну.

Сечова кислота: Є кінцевим продуктом розпаду пуринових основ (ДНК/РНК), а не аміаку.

Аміак: Він не «утворюється» як дефектний продукт, він просто не утилізується. Його високий рівень — це наслідок, а не порушення синтезу.