У пацієнта віком 27 років виявлено патологічні зміни печінки і головного мозку. У плазмі крові спостерігається різке зниження вмісту міді, а в сечі — її підвищення. Встановлено діагноз: хвороба Вільсона. Активність якого ферменту необхідно дослідити в сироватці крові для підтвердження діагнозу?

Правильна відповідь: Церуплазмін
Ключові слова: хвороба Вільсона + зниження міді в крові, а в сечі - підвищення
Церулоплазмін — це головний мідьвмісний білок плазми крові,
При хворобі Вільсона через генетичний дефект порушується включення міді до складу церулоплазміну в печінці, у результаті в кров виділяється "порожній" білок (апо-церулоплазмін), який швидко руйнується, тому різке зниження рівня та активності церулоплазміну в сироватці крові є ключовим лабораторним критерієм для підтвердження цього діагнозу.
Мідь, так як не звʼязується з церулоплазміном, циркулює в крові у вільному (токсичному) стані, легко фільтрується нирками та осідає в тканинах (печінка, мозок, рогівка ока).
Лейцинамінопептидаза — неправильна відповідь, тому що це показник холестазу або ураження підшлункової залози.
Карбоангідраза — неправильна відповідь, тому що це фермент еритроцитів, що бере участь у транспорті вуглекислого газу, ніяк не пов'язаний з обміном міді.
Алкогольдегідрогеназа — неправильна відповідь, тому що це фермент печінки, що окиснює етанол, його активність змінюється при алкогольних ураженнях, але він не є маркером хвороби Вільсона.
Ксантиноксидаза — неправильна відповідь, тому що це фермент обміну пуринів, метаболізм сечової кислоти, містить молібден та залізо, а не мідь.