У жінки віком 45 років спостерігається фоточутлива шкірна еритема. Встановлено діагноз: еритропоетична порфірія. Нагромадження якої сполуки в клітинах шкіри зумовлює її світлочутливість?

Правильна відповідь: Уропорфірину І
Ключові слова: еритропоетична порфірія
У нормі синтез гему йде шляхом утворення ізомерів III типу, наприклад, уропорфіриногену III, а при даному захворюванні виникає дефіцит ферменту уропорфіриноген-III-косинтази, через ферментний блок субстрати починають перетворюватися не на III ізомер, а на аномальний уропорфіриноген I, який швидко окиснюється до уропорфірину I, є потужними фотосенсибілізатором, тому накопичуючись у шкірі, під дією сонячного світла вони активують кисень, перетворюючи його на вільні радикали, що спричиняє руйнацію клітинних мембран та призводить до опіків, еритем, виразок і деформації тканин.
Уропорфірин III - неправильна відповідь, тому що це проміжний продукт нормального синтезу гему, він не накопичується в патологічних кількостях при еритропоетичній порфірії і не викликає такої вираженої фотосенсибілізації.
Протопорфірин - неправильна відповідь, хоча він також є порфірином, його надлишок характерний для інших типів порфірій, наприклад, еритропоетичної протопорфірії, але при хворобі Гюнтера (еритропоетичній порфірії) визначальним є саме уропорфірин I.
Пропорфіриноген та Копропорфіриноген III - неправильні відповіді, тому що порфіриногени — це безбарвні сполуки, які самі по собі не викликають фоточутливості, лише їх окиснені форми (порфірини) мають здатність поглинати світло та викликати еритему, крім того, при цій хворобі акцент робиться на ізомерах I типу, а не III.