Питання 104 з 150 · Тема: Тема 2 (Медична біологія) - генетика

Для діагностування деяких хромосомних хвороб використовують визначення статевого хроматину. Назвіть хворобу, при якій потрібне це визначення:

  1. A Синдром Патау
  2. B Синдром Шерешевського-Тернера
  3. C Хвороба Брутона
  4. D Хвороба Дауна
  5. E Гемофілія

Правильна відповідь: B. Синдром Шерешевського-Тернера

Пояснення

Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки Синдром Патау-при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.Порушення в автосомі, не в статевих хромосомах
Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра,  жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки
Хвороба Брутона -це Х-зчеплене рецесивне захворювання хлопчиків.
Хвороба Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.Порушення в автосомі, не в статевих хромосомах
Гемофілія-це Х-зчеплене рецесивне, але не пов’язане з кількістю Х-хромосом, а з мутацією всередині гена.

Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.

Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
  • пояснення до кожного тесту
  • бази тестів українською
  • бази тестів англійською
  • тести по темах
  • функція «задати питання»

Зустрічається в буклетах