До медико-генетичної консультації звернулася жінка 30-ти років у якої в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по два тільця Барра. Який попередній діагноз можна встановити?

Ключові слова:синдром трипло-Х-каріотип 47,XXX, два тільця Барра у жінки. Трисомія за 21-ю хромосомою-це синдром Дауна-каріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Моносомія за X-хромосомою-це синдром Шерешевського-Тернера- характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.
Трисомія за 18-ю хромосомою-це синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Трисомія за X-хромосомою-ця відповідь правильна,бо якщо в клітині жінки 2 тільця Барра, це означає,що 3 X-хромосоми і каріотип 47, XXX.Клінічні прояви безпліддя або труднощі із зачаттям,недорозвинені статеві органи,порушення менструального циклу.Ключові слова:синдром трипло-Х-каріотип 47,XXX, два тільця Барра у жінки.
Трисомія за 13-ю хромосомою-це синдром Патау при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.