Яка спадкова хвороба поєднує в собі цироз печінки, дистрофічні процеси головного мозку, супроводжується зменшенням вмісту церулоплазміну у плазмі крові та порушенням обміну міді в організмі?

Правильна відповідь: Вільсона-Коновалова
Ключові слова: зменшення вмісту церулоплазміну
Вільсона-Коновалова — це спадкове захворювання, автосомно-рецесивне, при якому порушується виведення міді з жовчю та її зв’язування з білком, внаслідок чого мідь накопичується в гепатоцитах, викликаючи їхнє руйнування, що призводить до хронічного гепатиту та цирозу. Далі коли печінка переповнена, мідь потрапляє в кров у вільному стані та осідає в базальних гангліях мозку, спричиняючи дистрофічні процеси (тремор, порушення координації, психічні зміни). Головний діагностичний показник у крові — різке зниження церулоплазміну.
Німанна-Піка — неправильна відповідь, тому що це спадкове порушення ліпідного обміну, накопичення сфінгомієліну, це захворювання вражає внутрішні органи та мозок, але не пов'язана з обміном міді
Тея-Сакса — неправильна відповідь, тому що це ще одна хвороба накопичення ліпідів, тільки вже гангліозидів, яка вражає переважно центральну нервову систему, призводячи до сліпоти та розумової відсталості.
Жильбера — неправильна відповідь, тому що це спадкове порушення обміну білірубіну, дефіцит ферменту кон'югації, проявляється легкою жовтяницею, але ніколи не призводить до цирозу чи ураження мозку.
Марфана — неправильна відповідь, тому що це генетична патологія сполучної тканини, аномалії білка фібриліну, проявляється високим зростом, довгими пальцями та проблемами з серцем, але не стосується печінки чи міді.