У новонародженої дитини вивих кришталика, довгі й тонкі кінцівки з дуже довгими і тонкими пальцями, аневризма аорти, виділення із сечею окремих амінокислот. Для якого захворювання характерні дані ознаки?

Ключові слова:синдром Марфана-порушення розвитку сполучної тканини,«павуковими пальцями»,високим зростом, арахнодактилією. Синдром Марфана-ця відповідь правильна,бо це спадкова хвороба сполучної тканини через мутацію гена фібриліну-1.Клінічна картина-павукоподібні пальці(арахнодактилія),порушення розвитку сполучної тканини,вивих кришталика..Ключові слова:синдром Марфана-порушення розвитку сполучної тканини,«павуковими пальцями»,високим зростом, арахнодактилією
Гіпофосфатемія-це стан, при якому в крові знижений рівень фосфатів,при ній спостерігаються:рахітоподібні деформації,м’язова слабкість,болі в кістках.
Фенілкетонурія-спадкове порушення обміну фенілаланіну (дефіцит фенілаланінгідроксилази).В результаті фенілаланін накопичується й перетворюється на токсичні метаболіти.Характерні ознаки:затримка психічного розвитку,“мишачий” запах сечі,світла шкіра та волосся,судоми
Фруктозурія-порушення обміну фруктози -дефіцит ферменту фруктокінази в печінці.Часто безсимптомний стан, випадкова знахідка при аналізі сечі.Немає тяжких уражень органів, розвитку, нервової системи.
Галактоземія-спадкова недостатність ферментів обміну галактози (частіше дефіцит галактозо-1-фосфатуридилтрансферази).Характерні ознаки:,лювання, діарея,жовтяниця,гепатомегалія,гіпоглікемія,затримка розвитку,може розвиватися катаракта.