У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Яке захворювання у дитини?

Ключові слова: алкаптонурія-темніє сеча при відстоюванні . Порфірія-група спадкових захворювань обміну порфіринів.Типові прояви-фотосенсибілізація шкіри (опіки, пухирі на сонці),червона / “порфіринова” сеча (червона, темно-червона)
Алкаптонурія-ця відповідь правильна,бо це вроджене порушення обміну тирозину, при якому в сечі накопичується гомогентизова кислота.Ця кислота темніє на повітрі, тому сеча після стояння стає темно-коричневою або чорною.Ключові слова: алкаптонурія-темніє сеча при відстоюванні .
Альбінізм-вроджений дефіцит тирозинази або інших ферментів синтезу меланіну.Основні ознаки:дуже світла шкіра,біле волосся,світла райдужка, фоточутливість
Гемолітична анемія-підвищений гемоліз еритроцитів -анемія.Клініка жовтяниця (через збільшення білірубіну),темна сеча може бути (через гемоглобінурію або уробіліноген),блідість, слабкість, тахікардія.
Цистинурія-спадкове порушення транспорту амінокислот,підвищене виділення цистину з сечею,утворення цистинових каменів у нирках,ниркова колька