До клініки надійшла дитина віком 1,5 роки. Під час обстеження було відзначено недоумкуватість, розлади регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові високий вміст фенілаланіну. Який найбільш вірогідний діагноз?

Фенілкетонурія — це спадкове захворювання, зумовлене дефіцитом ферменту фенілаланінгідроксилази, який у нормі перетворює амінокислоту фенілаланін на тирозин.

Обґрунтування симптомів:

Високий вміст фенілаланіну: Через ферментативний блок фенілаланін накопичується в крові та тканинах, перетворюючись на токсичні фенілпіруват, феніллактат та фенілацетат.

Недоумкуватість та розлади рухів: Накопичені токсичні продукти обміну фенілаланіну чинять пряму пошкоджуючу дію на центральну нервову систему, порушують формування мієлінових оболонок нервів та синтез нейромедіаторів.

Слабка пігментація шкіри: Оскільки фенілаланін не перетворюється на тирозин, виникає дефіцит останнього. Тирозин є попередником пігменту меланіну. Його нестача призводить до того, що діти з ФКУ зазвичай мають світлу шкіру, блакитні очі та дуже світле волосся.