При спадковій оротацидурії виділення оротової кислоти в багато разів перевищує норму. Синтез яких речовин буде порушений при цій патології?

Піримідинові нуклеотиди: синтез нуклеотидів, з яких будується ДНК та РНК, поділяється на два типи: синтез пуринів і синтез піримідинів. Оротова кислота є унікальним і обов'язковим проміжним продуктом виключно для синтезу піримідинів (Урацилу, Цитозину, Тиміну). При спадковій оротацидурії не працює фермент (УМФ-синтаза), який повинен перетворювати оротову кислоту далі на уридинмонофосфат (УМФ). У результаті: оротова кислота накопичується і виходить із сечею. Кінцеві продукти — піримідинові нуклеотиди — не утворюються. Організм відчуває "піримідиновий голод", через що страждає поділ клітин (затримка росту, мегалобластна анемія).
Сечова кислота: це продукт розпаду пуринів. Її рівень може змінюватися при подагрі, але не при оротацидурії.
Пуринові нуклеотиди: пурини (Аденін, Гуанін) синтезуються іншим шляхом (через інозинову кислоту), і оротова кислота в цьому процесі участі не бере.
Біогенні аміни: це речовини (гістамін, серотонін, адреналін), які утворюються шляхом декарбоксилювання амінокислот. Це зовсім інша глава біохімії.
Сечовина: це продукт знешкодження аміаку. Існує нюанс: при порушенні синтезу сечовини (дефект орнітинкарбамоїлтрансферази) теж може підвищуватися оротова кислота (як побічний ефект). Але діагноз "Спадкова оротацидурія" має на увазі саме дефект синтезу піримідинів, і головною проблемою є саме їх нестача.