В родині зростає дочка 14-ти років, у якої спостерігаються деякі відхилення від норми: зріст нижче, ніж у однолітків, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия дуже коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання можна припустити?
- A Синдром Шерешевського-Тернера
- B Синдром Клайнфельтера
- C Синдром Патау
- D Синдром Едвардса
- E Синдром Дауна
Правильна відповідь: A. Синдром Шерешевського-Тернера
Пояснення
Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки. Синдром Шерешевського-Тернера-ця відповідь правильна,бо характерне відсутність тільця Барра у жінок,яке у нормі повинне бути.Каріотип: 45,X0 (жіноча моносомія X).Характерні ознаки-жінка з чоловічим типом,недорозвиненні вторинні статеві ознаки,на шиї крилоподібні складки.Ключові слова:Шерешевського–Тернера,45,X0, немає тільця Барра, жіноча моносомія X, крилоподібні складки, недорозвинені статеві ознаки.
Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Патау-ця відповідь правильна,бо при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Синдром Дауна-аріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Синдром Клайнфельтера-наявне тільце Барра у чоловіка(якого в нормі не повинно бути) .Каріотип буде 47ХХУ(тобто зайва Х у чоловіків;у жінок каріотип ХХ-це норма, і вважається одним тільцем Барра).Характерні ознаки-чоловік з жіночим типом;безпліддя,високий зріст,астенічна будова тіла,гінекомастія,розумова відсталість.
Синдром Патау-ця відповідь правильна,бо при даному захворюванні каріотип- 47,XY,+13.Характерні ознаки тяжкі множинні вади мікроцефалія, полідактилія, тяжкі кардіопатії,вовча паща.
Синдром Едвардса-каріотип 47,XY +18.Ознаки: мікроцефалія, деформація кистей (пальці перекривають один одного), вади серця та нирок.
Синдром Дауна-аріотип 47,XY,+21.Характерні краніофаціальні риси (епікантус, пласке обличчя), розумовий розвиток уповільнений, часті вади серця,збільшений складчастий язик.
Повне пояснення доступне з підпискою MDstuds Pro або нашим студентам.
Отримай більше можливостей з MDstuds Pro
Що входить в підписку:
- пояснення до кожного тесту
- бази тестів українською
- бази тестів англійською
- тести по темах
- функція «задати питання»