Пацієнта віком 17 років шпиталізовано зі скаргами на тривалу кровотечу з лунки після проведення екстракції зуба. Зі слів пацієнта, раніше у нього спостерігалися рясні носові кровотечі та підвищена кровоточивість ясен. При невеликих фізичних навантаженнях з'явилися підшкірні та внутрішньом'язові гематоми, набряки суглобів. Дід за материнською лінією помер від шлунково-кишкової кровотечі. Яке спадкове захворювання можна запідозрити у пацієнта ?

Правильна відповідь: Гемофілія
Ключові слова: тривалі кровотечі, внутрішньомʼязові гематоми та набряки суглобів + дід по матері помер від шлунково-кишкової кровотечі
Гемофілія — це спадкове порушення зсідання крові, зумовлене дефіцитом факторів VIII (тип А) або IX (тип В), для нього характерний гематомний тип кровоточивості, це означає появу глибоких внутрішньом'язових гематом та гемартрозів, а також тривалі кровотечі після травм або операцій, наприклад, як у тесті видалення зуба. Хвороба успадковується за X-зчепленим рецесивним типом, тому це пояснює, чому хворіють чоловіки (пацієнт 17 років), а передається хвороба по жіночій лінії (дід за материнською лінією).
Серпоподібно-клітинна анемія — неправильна відповідь, тому що це спадкова патологія гемоглобіну, при якій еритроцити набувають форми серпа, проявляється болями в кістках та закупоркою судин, але не супроводжується дефіцитом факторів зсідання та гемартрозами.
Порфірія — неправильна відповідь, тому що це порушення синтезу гему, основними симптомами є фотодерматоз, болі в животі та неврологічні розлади, в кровотечі та гематоми для неї не характерні.
Таласемія — неправильна відповідь, тому що це група хвороб, при яких порушується синтез ланцюгів глобіну в гемоглобіні, проявляється важкою анемією, зміною форми черепа та збільшенням селезінки, але не геморагічним синдромом.
Вроджена метгемоглобінемія — неправильна відповідь, тому що це стан, при якому залізо в гемоглобіні окислюється до Fe3+, через що кров не може переносити кисень, головна ознака — стійкий ціаноз, а не кровоточивість.