До травматологічного пункту госпіталізовано постраждалого після ДТП з діагнозом: закритий перелом середньої третини стегна зі зміщенням. Для репозиції кісткових уламків хворому введено 10 мл 2% розчину дитиліну в/в, унаслідок чого розвинулося тривале апное та міорелаксація. Дефіцитом якого ферменту зумовлена ця фармакогенетична ферментопатія?

Псевдохолінестерази

Ключові слова: дитилін (суксаметоній), деполяризуючий міорелаксант, гідроліз, генетичний дефіцит, пролонговане апное.

Тривалість дії будь-яких ліків залежить від швидкості їхнього руйнування (метаболізму). Дитилін є унікальним міорелаксантом, чия "короткість" дії повністю покладена на один специфічний фермент плазми крові. Дитилін (суксаметоній) за хімічною структурою є подвійною молекулою ацетилхоліну.У нормі він діє дуже коротко (5–10 хвилин), оскільки швидко розщеплюється ферментом псевдохолінестеразою (також відомою як бутирилхолінестераза або холінестераза сироватки крові).Якщо у пацієнта спостерігається спадковий дефіцит цього ферменту або його атипова (неактивна) форма, дитилін не руйнується.Це призводить до того, що розслаблення м'язів (включаючи дихальні) триває годинами, викликаючи тривалу зупинку дихання (апное), що потребує штучної вентиляції легень до моменту виведення препарату іншими шляхами.

Не правильно:
N-ацетилтрансфераза: Дефіцит цього ферменту зумовлює сповільнений метаболізм препаратів групи ізоніазиду (протитуберкульозні засоби), що призводить до їхнього накопичення та токсичності, але не впливає на міорелаксанти.

Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа: Дефіцит цього ферменту в еритроцитах призводить до розвитку гемолітичної анемії при прийомі деяких ліків (наприклад, сульфаніламідів або протималярійних засобів), але не впливає на м'язовий тонус.

Уридіндифосфоглюкуронова трансфераза: Бере участь у кон'югації білірубіну та багатьох ліків у печінці. Її дефіцит викликає хворобу Жильбера або синдром Кріглера-Найяра.

Метгемоглобінредуктаза: Відповідає за відновлення метгемоглобіну в гемоглобін. Дефіцит призводить до спадкової метгемоглобінемії (ціанозу), що не пов'язано з дією дитиліну.