До травматологічного пункту доставлено постраждалого після ДТП з діагнозом: закритий перелом середньої третини стегна зі зміщенням. З метою репозиції кісткових уламків хворому введено 10 мл 2% розчину дитиліну в/в, внаслідок чого розвинулося тривале апное та міорелаксація. Дефіцитом якого ферменту зумовлена вказана фармакогенетична ферментопатія?

Псевдохолінестераза

Ключові слова: дитилін (суксаметоній), деполяризуючий міорелаксант, фармакогенетика, пролонговане апное, гідроліз.

Дитилін є міорелаксантом ультракороткої дії (5–10 хвилин). Його аномально тривала дія (апное — зупинка дихання) свідчить про генетично зумовлену нездатність організму швидко інактивувати препарат. Дитилін (суксаметоній) за хімічною структурою є дихоліновим ефіром бурштинової кислоти. У нормі він миттєво руйнується в плазмі крові ферментом псевдохолінестеразою (також відомою як бутирилхолінестераза). Деякі люди мають генетичний дефіцит або атипову форму цього ферменту (ферментопатія). У таких пацієнтів дитилін не розщеплюється, що призводить до тривалої блокади Н-холінорецепторів дихальних м'язів і зупинки дихання на кілька годин.

Не правильно:
Глюкозо-6-фосфатдегідрогеназа: Дефіцит цього ферменту призводить до гемолізу еритроцитів при прийомі певних ліків (наприклад, сульфаніламідів або протималярійних засобів), але не впливає на дію міорелаксантів.

N-ацетилтрансфераза: Цей фермент бере участь у метаболізмі ізоніазиду та деяких інших засобів. Його низька активність ("повільні ацетилятори") призводить до підвищення токсичності цих ліків, а не до апное.

Уридиндифосфатглюкоронілтрансфераза: Фермент, що відповідає за кон'югацію білірубіну та багатьох ліків у печінці. Його дефіцит викликає синдром Жильбера або Кріглера-Найяра.

Метгемоглобінредуктаза: Дефіцит призводить до нездатності еритроцитів відновлювати залізо в гемоглобіні, що викликає спадкову метгемоглобінемію (ціаноз).