Ферментативні (спадкові) Жовтяниці виникають унаслідок генетичних ензимопатій, що спричинені порушенням експресії генів, які відповідають за синтез у гепатоцитах ферментів кон'югації білірубіну. Серед цих жовтяниць виділяють хворобу Жільбера, при якій порушена здатність гепатоцитів поглинати білірубін з крові. Укажіть, які зміни виникають при цьому патологічному стані?

Правильна відповідь: У крові підвищена концентрація загального білірубіну
Ключові слова: Хвороба Жильбера, при якій порушена здатність гепатоцитів поглинати білірубін з крові
Загальний білірубін складається з двох фракцій: непрямого (вільного, неконʼюгованого) та прямого (зв'язаного, конʼюгованого).
При хворобі Жільбера генетично знижена активність ферменту УДФ-глюкуронілтрансферазита порушено поглинання білірубіну гепатоцитами, непрямий білірубін не може потрапити в клітину або не може перетворитися на прямий, тому він накопичується в крові, оскільки одна з фракцій зростає, показник загального білірубіну також підвищується, переважно за рахунок непрямої фракції.
У крові підвищена концентрація прямого білірубіну — неправильна відповідь, тому що це характерно для підпечінкової (механічної, обтураційної) жовтяниці, наприклад, камені в жовчному міхурі, коли жовч уже утворилася, але не може вийти в кишечник і потрапляє назад у кров, а при хворобі Жільбера прямий білірубін зазвичай у нормі або знижений.
У сечі підвищений вміст уробіліну — неправильна відповідь, тому що значне підвищення уробіліну характерне для надпечінкової (гемолітичної) жовтяниці або уражень самої паренхіми печінки, а при хворобі Жільбера ці показники зазвичай не мають суттєвих відхилень.
Кал інтенсивно забарвлений — неправильна відповідь, тому що інтенсивне забарвлення через підвищений стеркобілін буває при гемолізі ериторцитів, а при синдромі Жільбера колір калу нормальний або дещо світліший, але не знебарвлений, тобто колір наявний.
У сечі визначають прямий білірубін — неправильна відповідь, тому що прямий білірубін з'являється в сечі лише тоді, коли його рівень у крові дуже високий (при обтураційній жовтяниці або гепатиті), а непрямий білірубін, який підвищується при хворобі Жільбера, не розчиняється у воді і не може потрапити в сечу.